軟骨異栄養症(軟骨無形成症、軟骨低形成症)

骨の病気で起こる低身長について

骨の病気で起こる低身長はいくつかあり、成長ホルモンの治療が認められている病気として、「軟骨異栄養症」があります。

この病気は、骨の軟骨細胞がうまく増えていくことができないために、骨の伸びが悪くなる先天的な疾患です。特に成長軟骨がよく働いているところに症状が強くあらわれるため、手や足の伸びが悪くなるのが特徴ですが、症状の強さは、病気のタイプによっても違っています。

軟骨異栄養症には成長ホルモン治療が有効とされています。もともと成長ホルモンには、成長軟骨の幅を広げる働きがあるため、軟骨細胞がたくさんあるところでは、成長ホルモンの働きかけによって、軟骨の伸びがよくなり、背の伸びの改善が期待できます。

治療は、3歳を過ぎた頃からスタートするとよいでしょう。脊椎といった大切な骨の形は、およそ3歳までに決まり、それ以降はあまり変化しません。したがって、成長ホルモンの治療を始めても、骨の形成への影響を心配せずに治療を続けられます。また、注射での治療ですから、お子さんがあまり小さいと続けるのが難しいこともあります。

軟骨異栄養症の患者さんの場合、成長ホルモンの治療のほかに、脚の骨を伸ばす手術もあります。この手術は、骨が再生する力を利用したもので、「脚延長術」といわれる外科的な治療法です。手術は片足ずつ行いますが、合計20センチくらいは身長を伸ばすことができます。ただし、かなり時間もかかりますし、感染症や合併症の心配もあるため、本人の十分な納得と、強い希望があることが大切です。

手術の時期に特に決まりはありませんが、成長ホルモンの治療を終えたあと、つまり思春期に入って、これ以上背が伸びないという段階で行うことが多いでしょう。ただし、骨の形を整えるために、もっと早く実施する場合もあります。いずれにしても本人の強い希望を第一に考えて、治療時期を決めたほうがよいでしょう。かなり負担の多い手術であるため、経験豊富な先生とよく相談し、慎重に取り組むことが大切です。

監修:岡山済生会総合病院小児科診療部長田中弘之先生

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